HLA-genen (human leukocyte antigen) spelen een belangrijke rol in het immuunsysteem. Ze helpen het immuunsysteem om lichaamsvreemde componenten, zoals bacteriën en virussen, te herkennen en erop te reageren.

De volgende medicijnen kunnen ernstige bijwerkingen hebben bij HLA-B*5701 positiviteit:

• Abacavir. Dit virusremmende middel wordt ingezet voor de behandeling van een hiv-infectie en bij aids. Overgevoeligheidsreacties, die bij ongeveer 50% van de HLA-B*5701-dragers optreden, kunnen zelfs levensbedreigend zijn.
• Flucloxacilline. Dit antibioticum wordt gebruikt bij huidinfecties door gram positieve bacteriën. Bij een klein deel van de HLA-B*5701-dragers (1 op de 500 tot 1.000) kan ernstige leverschade optreden.

Genetische aanleg
De individuele kans op ernstige bijwerkingen van abacavir of flucloxacilline kan deels worden verklaard door genetische verschillen. Zo is bekend dat mutaties in het HLA-B gen mede verantwoordelijk kunnen zijn. Om precies te zijn gaat het om een mutatie die leidt tot het HLA-B*5701 allel.

HLA-B*5701-positiviteit komt voor bij ongeveer 4 tot 12% van de Europese populatie. In China en Japan komt het voor bij 0 tot 3% van de bevolking en in India bij 10 tot 30% van de bevolking.

Bij iGene definiëren we de volgende genotypes:

• HLA-B*5701 negatief
• HLA-B*5701 positief

Hiervoor gebruiken we de marker rs2395029.